B
Beom Hee Lee
H指数:32
被引数:4,128
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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通过快速三联全基因组测序解析复杂新生儿表型:一个新生11q14.3–q22.3缺失和一个影响剪接的同义ANK1变异
Ataluren诱导神经纤维瘤性神经纤维蛋白在携带无义突变的1型神经纤维瘤患者成纤维细胞中的功能恢复
MedComm
IF10.7
扩展β-微管蛋白病相关的遗传和临床谱:一项韩国研究
线粒体疾病患者的内分泌表现和长期预后
BMC CANCER
IF3.4
超越CHD7基因:揭示临床疑似CHARGE综合征中的遗传多样性
NEURO-ONCOLOGY
IF13.4
NEURO-ONCOLOGY
IF13.4
由于东亚的创始人效应而继承的CARD9缺陷
病例报告: 严重宫内生长受限、肾上腺功能不全及炎症腹泻的早产儿: 经基因证实的MIRAGE综合征病例
MOLECULAR MEDICINE
IF6.4
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2

