Tiziana Mongini

University of Turin

H指数:50

被引数:6,910

个人简介

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教育背景

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工作经历

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荣誉奖项

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Genetic susceptibility to thrombotic microangiopathy in a 10-month-old patient with SMA type 1: a caveat for gene therapy eligibility

脊髓性肌萎缩症1型10个月大患者对血栓性微血管病遗传易感性的警示：基因治疗适用性的注意点

Neuromuscular Disorders

IF2.8

2026-08-010

PRE

Assessment of IBM-FRS total score and specific functional domains in a large cohort of inclusion body myositis patients

评估IBM-FRS总分及特定功能领域在一大样本包涵体肌炎患者中的表现

Journal of Neurology

IF4.6

2025-11-190

PRE

Alex Vicino; Antonio Lauletta; Silvia Bonanno; Adele Barbaccia; Maria Lucia Valentino; Barbara Risi; Eleonora Torchia; Marta Cheli; Paola Tonin; Guido Urbano; Elena Saccani; Elena Faedo; Alessandra Ruggieri; Eliana Iannibelli; Michele Giovanni Croce; Dario Zoppi; Emanuele Maria Costantini; Andrea Rigamonti; Giovanni Colacicco; Marina Grandis; Michela Coccia; Andrea Barp; Aurélie Marroun Stephan; Stefano Carda; Marie Théaudin; Sabrina Ravaglia; Lucia Ruggiero; Tiziana Mongini; Lorenzo Verriello; Gaetano Vattemi; Sara Bortolani; Valeria Ada Sansone; Massimiliano Filosto; Stefano Carlo Previtali; Rocco Liguori; Carmelo Rodolico; Matteo Garibaldi; Lorenzo Maggi

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析：一项全国性报告

Biomolecules 2025, Vol. 15, Page 1426

IF4.8

2025-10-080

OAAI

Fernanda Fortunato; Laura Fiocco; Alice Margutti; Marcella Neri; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Enzo Ricci; Eugenio Maria Mercuri; Marika Pane; Roberto Massa; Giulia Greco; Angela Lucia Berardinelli; Cristina Cereda; Antonella Pini; Luciano Merlini; Carlo Fusco; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Chiara Fiorillo; Claudio Bruno; Marina Pedemonte; Monica Traverso; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Sara Gibertini; Elena Pegoraro; Esther Picillo; Luisa Politano; Marianna Scutifero; Fabiana Vercellino; Francesca Massaro; Massimiliano Filosto; Paolo Gasparini; Federica Ricci; Tiziana Enrica Mongini; Rita Selvatici; Alessandra Ferlini; Francesca Gualandi

Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20

杜氏肌营养不良症上肢进展：基于36个月纵向研究使用PUL 20的见解

Journal of Neuromuscular Diseases

IF3.4

2025-09-180

Giorgia Coratti; Marika Pane; Sophia Paolucci; Luca Bello; Adele D’Amico; Angela Berardinelli; Michela Catteruccia; Giacomo De Luca; Riccardo Masson; Riccardo Zanin; Roberta Battini; Claudia Dosi; Silvia Frosini; Alice Gardani; Bianca Buchignani; Anna Capasso; Federica Ricci; Gianpaolo Cicala; Ilaria Cavallina; Enrica Rolle; Tiziana Enrica Mongini; Valeria Ada Sansone; Emilio Albamonte; Antonella Pini; Melania Giannotta; Chiara Panicucci; Riccardo Not; Claudio Bruno; Vincenzo Nigro; Esther Picillo; Elena Pegoraro; Eugenio Mercuri

The Role of Whole-Exome Sequencing and Methylation Analysis in Untangling Complex Facioscapulo-Humeral Muscular Dystrophy Cases

全外显子组测序和甲基化分析在解开复杂面肩肱型肌营养不良病例中的作用

Clinical Genetics

IF2.3

2025-08-110

PRE

Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis

核仁FRG2 lncRNAs抑制rRNA转录和细胞质翻译，将FSHD与肌肉特异性蛋白质合成的失调联系起来

NUCLEIC ACIDS RESEARCH

IF13.1

2025-07-221

Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa

意大利晚发型庞贝病（LOPD）患者接受阿糖苷酶α治疗10年和15年后的队列分析

Journal of Neurology

IF4.6

2025-07-110

PRE

Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data

意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战

the neurological sciences

IF2.4

2025-03-281

PRE

Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey

意大利杜氏肌营养不良症的患病率: 一项全国性调查

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS

IF2.6

2024-12-160

PRE

Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta

Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity

贝克肌营养不良的自然史：DMD基因突变预测临床严重程度

BRAIN

IF11.7

2024-11-050

PRE

Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena

Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients

将D4Z4甲基化分析整合到临床实践中: 通过4qA/4qA和4qA/4qB患者的不同阈值改善FSHD分子诊断

CLINICAL EPIGENETICS

IF4.4

2024-10-221

OAAI

Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano

Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients With Myofibrillary and Distal Myopathies Experience From the Italian Network

NEUROLOGY

IF8.5

2024-08-271

PRE

Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio

Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy

NATURE GENETICS

IF31.8

2024-03-017

OAAI

Toepf, Ana; Cox, Dan; Zaharieva, Irina T.; Di Leo, Valeria; Sarparanta, Jaakko; Jonson, Per Harald; Sealy, Ian M.; Smolnikov, Andrei; White, Richard J.; Vihola, Anna; Savarese, Marco; Merteroglu, Munise; Wali, Neha; Laricchia, Kristen M.; Venturini, Cristina; Vroling, Bas; Stenton, Sarah L.; Cummings, Beryl B.; Harris, Elizabeth; Marini-Bettolo, Chiara; Diaz-Manera, Jordi; Henderson, Matt; Barresi, Rita; Duff, Jennifer; England, Eleina M.; Patrick, Jane; Al-Husayni, Sundos; Biancalana, Valerie; Beggs, Alan H.; Bodi, Istvan; Bommireddipalli, Shobhana; Boennemann, Carsten G.; Cairns, Anita; Chiew, Mei-Ting; Claeys, Kristl G.; Cooper, Sandra T.; Davis, Mark R.; Donkervoort, Sandra; Erasmus, Corrie E.; Fassad, Mahmoud R.; Genetti, Casie A.; Grosmann, Carla; Jungbluth, Heinz; Kamsteeg, Erik-Jan; Lornage, Xaviere; Loescher, Wolfgang N.; Malfatti, Edoardo; Manzur, Adnan; Marti, Pilar; Mongini, Tiziana E.; Muelas, Nuria; Nishikawa, Atsuko; O'Donnell-Luria, Anne; Ogonuki, Narumi; O'Grady, Gina L.; O'Heir, Emily; Paquay, Stephanie; Phadke, Rahul; Pletcher, Beth A.; Romero, Norma B.; Schouten, Meyke; Shah, Snehal; Smuts, Izelle; Sznajer, Yves; Tasca, Giorgio; Taylor, Robert W.; Tuite, Allysa; van den Bergh, Peter; Vannoy, Grace; Voermans, Nicol C.; Wanschitz, Julia V.; Wraige, Elizabeth; Yoshimura, Kimihiko; Oates, Emily C.; Nakagawa, Osamu; Nishino, Ichizo; Laporte, Jocelyn; Vilchez, Juan J.; Macarthur, Daniel G.; Sarkozy, Anna; Cordell, Heather J.; Udd, Bjarne; Busch-Nentwich, Elisabeth M.; Muntoni, Francesco; Straub, Volker

Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?

具有四个SMN2拷贝的儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的临床表型: 它们真的都稳定吗？

ANNALS OF NEUROLOGY

IF7.7

2023-09-2212

OAAI

Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G.; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S.; Berardinelli, Angela L.; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio

Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

IF3.5

2023-07-213

OAAI

Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farne, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A.; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra

Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?

动态和非动态Duchenne肌营养不良症患者PUL 2.0域的纵向分析: 它们与功能能力的关系如何变化？

JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES

IF3.4

2023-04-123

OAAI

Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio

Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies An Italian Nationwide Survey

意大利全国性调查显示，在疾病缓解疗法时代，脊髓性肌萎缩症的患病率

NEUROLOGY

IF8.5

2023-03-1414

OAAI

Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio

Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey

JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES

IF3.4

2023-03-073

El-Hassar, Lynda; Amara, Ahmed; Sanson, Benoit; Lacatus, Oana; Belhouchet, Ahmed Amir; Kroneman, Madelon; Claeys, Kristl; Plancon, Jean Philippe; Rodolico, Carmelo; Primiano, Guido; Trojsi, Francesca; Filosto, Massimiliano; Mongini, Tiziana Enrica; Bortolani, Sara; Monforte, Mauro; Carraro, Elena; Maggi, Lorenzo; Ricci, Federica; Silani, Vincenzo; Orsucci, Daniele; Creange, Alain; Pereon, Yann; Stojkovic, Tanya; van der Beek, Nadine Anna Maria Elisabeth; Toscano, Antonio; Pareyson, Davide; Attarian, Shahram; Van den Bergh, Peter Y. K.; Remiche, Gauthier; Hoeijmakers, Janneke G. J.; Badrising, Umesh; Voermans, Nicol C.; Kaindl, Angela M.; Schara-Schmidt, Ulrike; Schoser, Benedikt; Gazzerro, Elisabetta; Haberlova, Jana; Vohanka, Stanislav; Pal, Endre; Molnar, Maria Judit; Leonardis, Lea; Tournev, Ivailo L.; Osorio, Andres Nascimento; Olive, Montse; Muelas, Nuria; Alonso-Perez, Jorge; Pla, Francesc; de Visser, Marianne; Siciliano, Gabriele; Sacconi, Sabrina

Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease

成人脊髓性肌萎缩症: 一项大规模自然史研究显示性别对疾病的影响

JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY

IF7.5

2022-10-1113

PRE

Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gardani, Alice; Ferraro, Manfredi; Gadaleta, Giulio; Zangaro, Vittoria; Caumo, Luca; Maioli, Mariantonietta; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Soraru, Gianni; D'Errico, Eustachio; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Gellera, Cinzia; Zanin, Riccardo; Corti, Stefania; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena

Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study

扩大具有核心和微型核心的RYR1-related先天性肌病的临床病理和遗传谱: 一项意大利人口研究

ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS

IF5.7

2022-04-1510

OAAI

Fusto, Aurora; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Codemo, Valentina; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Pane, Marika; Tasca, Giorgio; Sabbatini, Daniele; Bello, Luca; Battini, Roberta; Bernasconi, Pia; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico Silvio; Comi, Giacomo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Panicucci, Chiara; Berardinelli, Angela; Donati, Alice; Nigro, Vincenzo; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Dosi, Claudia; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio; Minervini, Giovanni; Tosatto, Silvio; Santorelli, Filippo; Bruno, Claudio; Pegoraro, Elena

Tiziana Mongini

个人简介

教育背景

工作经历

荣誉奖项

研究方向