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Neil Risch
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个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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外显子测序后基因组测序对非免疫性胎儿水肿谱的增量收益
DEGS1基因的一个新型剪接位点变异导致异常剪接和DEGS1酶活性丧失,该变异为意义不明的变异(VUS)
Human Genetics
IF3.6
遗传谱系与自报种族/族裔之间的复杂关系
GENETIC EPIDEMIOLOGY
IF3.8
残余等位基因活性可能是导致人口规模生物库中预测的丧失功能变异疾病表达率低的原因。
他汀类药物启动对痴呆发病率影响的社会人口学修饰因素:一项在大规模医疗保健参保人群中的模拟试验设计,随访时间超过10年
ALZHEIMERS & DEMENTIA
IF11.1
高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平与阿尔茨海默病及相关痴呆症的独立关联
ALZHEIMERS & DEMENTIA
IF11.1
增强子介导的多组织基因表达变异调节血压的分子成分鉴定
HYPERTENSION
IF8.2
NEUROLOGY
IF8.5
特应性皮炎的欧洲和多血统全基因组关联荟萃分析突出了全身免疫调节的重要性
NATURE COMMUNICATIONS
IF15.7
GENETICS
IF5.1
在基于纵向电子健康记录的队列中,他汀类药物对空腹血糖的适度影响
基于生物标志物的大规模前瞻性队列的全球优先事项
双相情感障碍中的外显子组测序将AKAP11鉴定为与精神分裂症共享的风险基因
NATURE GENETICS
IF31.8
基因组医学中广泛数据共享的困难: 来自产前和儿科临床基因组学研究的不同参与者的经验证据
GENETICS IN MEDICINE
IF6.2

