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Machine learning improves SNP microarray performance in challenged samples
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AI
DOI：10.1093/bioadv/vbag086.png)
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摘要
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SNP微阵列提供了一种成本效益高的基因分型方法，应用于各种科学学科。样本成本从几十到几百美元不等，存储成本相对合理，分析方法易于扩展到大样本量。然而，微阵列设计用于高质量样本，而非低量DNA输入。为应对此问题，处理挑战性样本时必须正确考虑不确定性。当数据不确定时，与其调用明确的基因型，不如以概率方式表示。这种方法既能无缝对接直接考虑可能性的工具，又能通过移除不确定的基因型调用，与期望硬调用的工具保持兼容。本研究使用了多种机器学习算法，以估算从Illumina Omni5-4微阵列数据生成的基因型和基因型可能性，并比较了结果。虽然神经网络和XGBoost均表现良好，但XGBoost似乎在Omni5-4芯片生成的样本类型中具有更好的泛化能力（不同技术间的泛化有待进一步检验）。此外，它还能更直接地生成基因型质量估计（而非评分），这一功能在微阵列分析中一直缺失。
Keyword:
GENOME
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期刊
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2.8
论文数:
131
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