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Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafe-au-lait macules Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Curro, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, Maria Lisa; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Digilio, Maria Cristina; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro Share Save
Functional Study of SNCA p.V15A Variant: Further Linking α-Synuclein and Glucocerebrosidase Avenali, Micol; Cerri, Silvia; Palmieri, Ilaria; Ongari, Gerardo; Stiuso, Rita; Buongarzone, Gabriele; Tassorelli, Cristina; Biagini, Tommaso; Valente, Marialuisa; Cereda, Cristina; Mazza, Tommaso; Gana, Simone; Pacchetti, Claudio; Valente, Enza Maria Share Save
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants Bianco, Salvatore Daniele; Parca, Luca; Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Giovannetti, Agnese; Liorni, Niccolo; Napoli, Alessandro; Carella, Massimo; Procaccio, Vincent; Lott, Marie T.; Zhang, Shiping; Vescovi, Angelo Luigi; Wallace, Douglas C.; Caputo, Viviana; Mazza, Tommaso Share Save
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia Cinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca; Ruggeri, Rosaria Maddalena; Scarano, Emanuela; Vicchio, Piera; Cannavo, Salvatore; Celli, Mauro; Petrizzelli, Francesco; Mastroianno, Mario; Castori, Marco; Scillitani, Alfredo; Guarnieri, Vito Share Save
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome Serpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C.; D'Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D'Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso; Romaniello, Romina; Stanzial, Franco; Signorini, Sabrina; Strisciuglio, Pietro; Gana, Simone; Mazza, Tommaso; Doherty, Dan; Valente, Enza Maria Share Save
Histone Variant macroH2A1.1 Enhances Nonhomologous End Joining-dependent DNA Double-strand-break Repair and Reprogramming Efficiency of Human iPSCs Giallongo, Sebastiano; Rehakova, Daniela; Biagini, Tommaso; Lo Re, Oriana; Raina, Priyanka; Lochmanova, Gabriela; Zdrahal, Zbynek; Resnick, Igor; Pata, Pille; Pata, Illar; Mistrik, Martin; de Magalhaes, Joao Pedro; Mazza, Tommaso; Koutna, Irena; Vinciguerra, Manlio Share Save
Nociceptin/orphanin FQ opioid receptor (NOP) selective ligand MCOPPB links anxiolytic and senolytic effects Raffaele, Marco; Kovacovicova, Kristina; Biagini, Tommaso; Lo Re, Oriana; Frohlich, Jan; Giallongo, Sebastiano; Nhan, James D.; Giannone, Antonino Giulio; Cabibi, Daniela; Ivanov, Martin; Tonchev, Anton B.; Mistrik, Martin; Lacey, Matthew; Dzubak, Petr; Gurska, Sona; Hajduch, Marian; Bartek, Jiri; Mazza, Tommaso; Micale, Vincenzo; Curran, Sean P.; Vinciguerra, Manlio Share Save
Gain of Function of Malate Dehydrogenase 2 and Familial Hyperglycemia Thamtarana, Prapaporn Jungtrakoon; Marucci, Antonella; Pannone, Luca; Bonnefond, Amelie; Pezzilli, Serena; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Hastings, Timothy; Mendonca, Christine; Marselli, Lorella; Di Paola, Rosa; Abubakar, Zuroida; Mercuri, Luana; Alberico, Federica; Flex, Elisabetta; Ceron, Julian; Porta-de-la-Riva, Montserrat; Ludovico, Ornella; Carella, Massimo; Martinelli, Simone; Marchetti, Piero; Mazza, Tommaso; Froguel, Philippe; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina Share Save
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Systemic depletion of histone macroH2A1.1 boosts hippocampal synaptic plasticity and social behavior in mice Chiodi, Valentina; Domenici, Maria Rosaria; Biagini, Tommaso; De Simone, Roberta; Tartaglione, Anna Maria; Di Rosa, Michelino; Lo Re, Oriana; Mazza, Tommaso; Micale, Vincenzo; Vinciguerra, Manlio Share Save
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Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis Micale, Lucia; Cialfi, Samantha; Fusco, Carmela; Cinque, Luigia; Castellana, Stefano; Biagini, Tommaso; Talora, Claudio; Notarangelo, Angelantonio; Bisceglia, Luigi; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; Castori, Marco Share Save
Early-Onset Diabetes as Risk Factor for Pancreatic Cancer: miRNA Expression Profiling in Plasma Uncovers a Role for miR-20b-5p, miR-29a, and miR-18a-5p in Diabetes of Recent Diagnosis Tavano, Francesca; Fontana, Andrea; Mazza, Tommaso; Gioffreda, Domenica; Biagini, Tommaso; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Andriulli, Angelo Share Save
Clinical association of miR-155-5p with breast cancer and its relevance for treatment with PARP inhibitors Pasculli, Barbara; Barbano, Raffaela; Fontana, Andrea; Biagini, Tommaso; Di Viesti, Maria Pia; Rendina, Michelina; Valori, Vanna Maria; Morritti, Maria; Bravaccini, Sara; Ravaioli, Sara; Maiello, Evaristo; Graziano, Paolo; Murgo, Roberto; Copetti, Massimiliano; Mazza, Tommaso; Fazio, Vito Michele; Esteller, Manel; Parrella, Paola Share Save
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