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收藏A mutation in the GABAA receptor α1-subunit is associated with absence epilepsy
Maljevic, Snezana; Krampfl, Maus; Cobilanschi, Joana; Tilgen, Nikola; Beyer, Susanne; Weber, Yvonne G.; Schlesinger, Friedrich; Ursu, Daniel; Melzer, Werner; Cossette, Patrick; Bufler, Johannes; Lerche, Holger; Heils, Armin
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收藏Rapsyn N88K is a frequent cause of congenital myasthenic syndromes in European patients
Müller, JS; Mildner, G; Müller-Felber, W; Schara, U; Krampfl, K; Petersen, B; Petrova, S; Stucka, R; Mortier, W; Bufler, J; Kurlemann, G; Huebner, A; Merlini, L; Lochmüller, H; Abicht, A
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