P
Pascale Fanen
H指数:31
被引数:3,114
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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对遗传性甲状腺素转运蛋白心脏淀粉样变性患者一级亲属遗传咨询收益指数的评估
Amyloid
IF0
利用CRISPR/Cas工具在亲本细胞系PCIi033-A的CFTR基因中引入两个囊性纤维化罕见内含子突变c.1585-1G>A和c.1680-886A>G,生成两株iPSC细胞系
Stem Cell Research
IF0.7
ABCA3患者表型-基因型相关性——RespiRare队列研究
肽CIGB-552在与elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor三联疗法联合用于治疗囊性纤维化时,对CFTR-F508del具有协同作用。
ESC HEART FAILURE
IF3.7
心脏淀粉样变性患者主动脉瓣狭窄的患病率、特征及对预后的影响
纯合子和杂合子转甲状腺素蛋白p.Val142Ile (V122I) 变体在遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者中心脏受累、心外表现和预后的比较: 一项队列研究
ESC HEART FAILURE
IF3.7
N末端脑钠肽前体和高敏肌钙蛋白T水平在运甲状腺素蛋白淀粉样心肌病自然史中的预后价值及其在Tafamidis治疗后的演变

