未登录 Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late-onset axonal neuropathies Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Mata, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco 分享 收藏
M6A reduction relieves FUS-associated ALS granules M6A减少缓解FUS相关的ALS颗粒 Di Timoteo, Gaia; Giuliani, Andrea; Setti, Adriano; Biagi, Martina C.; Lisi, Michela; Santini, Tiziana; Grandioso, Alessia; Mariani, Davide; Castagnetti, Francesco; Perego, Eleonora; Zappone, Sabrina; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; Rotili, Dante; Vicidomini, Giuseppe; Bozzoni, Irene 分享 收藏
Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy Schiava, Marianela; Ikenaga, Chiseko; Topf, Ana; Caballero-Avila, Marta; Chou, Tsui-Fen; Li, Shan; Wang, Feng; Daw, Jil; Stojkovic, Tanya; Villar-Quiles, Rocio; Nishino, Ichizo; Inoue, Michio; Nishimori, Yukako; Saito, Yoshihiko; Katsuno, Masahisa; Noda, Seiya; Ito, Chihiro; Otsuka, Mieko; Nahir, Sruthi; Manousakis, Georgios; Walk, David; Quinn, Colin; Alfano, Lindsay; Sahenk, Zarife; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia; Oldfors, Anders; Rydeliu, Anna; Pal, Endre; Paradas, Carmen; Velez, Beatriz; De Bleecker, Jan L.; Farugia, Maria Elena; Longman, Cheryl; Harms, Matthew B.; Ralston, Stuart; Zanoteli, Edmar; da Silva, Andre Macedo Serafim; Sotoca, Javier; Juntas-Morales, Raul; Bevilacqua, Jorge; Balart, Mireya; Talbot, Stuart; Straub, Volker; Guglieri, Michela; Marini-Bettolo, Chiara; Diaz-Manera, Jordi; Weihl, Conrad Chris 分享 收藏
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Differential effects of mutations of POPDC proteins on heteromeric interaction and membrane trafficking (vol 11, 4, 2023) Swan, Alexander H.; Schindler, Roland F. R.; Savarese, Marco; Mayer, Isabelle; Rinne, Susanne; Bleser, Felix; Schaenzer, Anne; Hahn, Andreas; Sabatelli, Mario; Perna, Francesco; Chapman, Kathryn; Pfuhl, Mark; Spivey, Alan C.; Decher, Niels; Udd, Bjarne; Tasca, Giorgio; Brand, Thomas 分享 收藏
The HFE p.H63D (p.His63Asp) Polymorphism Is a Modifier of ALS Outcome in Italian and French Patients with SOD1 Mutations HFE p.H63D (p.His63Asp) 多态性是意大利和法国SOD1突变患者ALS结果的修饰因子 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Borghero, Giuseppe; Caponnetto, Claudia; Trojsi, Francesca; Spataro, Rossella; Volanti, Paolo; Simone, Isabella Laura; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco Ottavio; Riva, Nilo; Tremolizzo, Lucio; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Conforti, Francesca Luisa; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario; Tarlarini, Claudia; Lunetta, Christian; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Guy, Nathalie; Meininger, Vincent; Clavelou, Pierre; Camu, William; Chio, Adriano 分享 收藏
Differential effects of mutations of POPDC proteins on heteromeric interaction and membrane trafficking Swan, Alexander H.; Schindler, Roland F. R.; Savarese, Marco; Mayer, Isabelle; Rinne, Susanne; Bleser, Felix; Schaenzer, Anne; Hahn, Andreas; Sabatelli, Mario; Perna, Francesco; Chapman, Kathryn; Pfuhl, Mark; Spivey, Alan C.; Decher, Niels; Udd, Bjarne; Tasca, Giorgio; Brand, Thomas 分享 收藏
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Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience Romano, Angela; Guglielmino, Valeria; Di Paolantonio, Andrea; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Della Marca, Giacomo; Minnella, Angelo Maria; Maceroni, Martina; Bellavia, Simone; Scala, Irene; Sabatelli, Eleonora; Rollo, Eleonora; Luigetti, Marco 分享 收藏
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D'Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Vescovi, Angelo Luigi; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela 分享 收藏
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration SLITRK2，C9orf72额颞叶变性发病年龄的X连锁修饰剂 Barbier, Mathieu; Camuzat, Agnes; El Hachimi, Khalid; Guegan, Justine; Rinaldi, Daisy; Lattante, Serena; Houot, Marion; Sanchez-Valle, Raquel; Sabatelli, Mario; Antonell, Anna; Molina-Porcel, Laura; Clot, Fabienne; Couratier, Philippe; van der Ende, Emma; van der Zee, Julie; Manzoni, Claudia; Camu, William; Cazeneuve, Cecile; Sellal, Francois; Didic, Mira; Golfier, Veronique; Pasquier, Florence; Duyckaerts, Charles; Rossi, Giacomina; Bruni, Amalia C.; Alvarez, Victoria; Gomez-Tortosa, Estrella; de Mendonca, Alexandre; Graff, Caroline; Masellis, Mario; Nacmias, Benedetta; Oumoussa, Badreddine Mohand; Jornea, Ludmila; Forlani, Sylvie; Van Deerlin, Viviana; Rohrer, Jonathan D.; Gelpi, Ellen; Rademakers, Rosa; Van Swieten, John; Le Guern, Eric; Van Broeckhoven, Christine; Ferrari, Raffaele; Genin, Emmanuelle; Brice, Alexis; Le Ber, Isabelle 分享 收藏
A Latium region registry on amyotrophic lateral sclerosis Bacigalupo, Ilaria; Lacorte, Eleonora; Mayer, Flavia; Di Pucchio, Alessandra; Marzolini, Fabrizio; Piscopo, Paola; Crestini, Alessio; Puopolo, Maria; Santarelli, Marialaura; Inghilleri, Maurizio; Petrucci, Antonio; Sabatelli, Mario; Vanacore, Nicola 分享 收藏
Challenging diagnosis of juvenile amyotrophic lateral sclerosis FUS-related during COVID-19 pandemic Bruno, Giorgia; Barbato, Francesco; Colacicco, Giovanni; Ippolito, Domenico; Di Masi, Antonio; Siani, Maria Francesca; Silvestro, Marcello; Russo, Antonio; Sabatelli, Mario; Pota, Vincenzo 分享 收藏
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Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis Lattante, Serena; Doronzio, Paolo Niccolo; Conte, Amelia; Marangi, Giuseppe; Martello, Francesco; Bisogni, Giulia; Meleo, Emiliana; Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Patanella, Agata Katia; Bernardo, Daniela; Romano, Angela; Zollino, Marcella; Sabatelli, Mario 分享 收藏
A longitudinal study defined circulating microRNAs as reliable biomarkers for disease prognosis and progression in ALS human patients Dobrowolny, Gabriella; Martone, Julie; Lepore, Elisa; Casola, Irene; Petrucci, Antonio; Inghilleri, Maurizio; Morlando, Mariangela; Colantoni, Alessio; Scicchitano, Bianca Maria; Calvo, Andrea; Bisogni, Giulia; Chio, Adriano; Sabatelli, Mario; Bozzoni, Irene; Musaro, Antonio 分享 收藏
Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis De Lillo, Antonella; Pathak, Gita A.; De Angelis, Flavio; Di Girolamo, Marco; Luigetti, Marco; Sabatelli, Mario; Perfetto, Federico; Frusconi, Sabrina; Manfellotto, Dario; Fuciarelli, Maria; Polimanti, Renato 分享 收藏
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ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data Russo, Massimo; Obici, Laura; Bartolomei, Ilaria; Cappelli, Francesco; Luigetti, Marco; Fenu, Silvia; Cavallaro, Tiziana; Chiappini, Maria Grazia; Gemelli, Chiara; Pradotto, Luca Guglielmo; Manganelli, Fiore; Leonardi, Luca; My, Filomena; Sampaolo, Simone; Briani, Chiara; Gentile, Luca; Stancanelli, Claudia; Di Buduo, Eleonora; Pacciolla, Paolo; Salvi, Fabrizio; Casagrande, Silvia; Bisogni, Giulia; Calabrese, Daniela; Vanoli, Fiammetta; Di Iorio, Giuseppe; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mauro, Alessandro; Grandis, Marina; Di Girolamo, Marco; Fabrizi, Gian Maria; Pareyson, Davide; Sabatelli, Mario; Perfetto, Federico; Rapezzi, Claudio; Merlini, Giampaolo; Mazzeo, Anna; Vita, Giuseppe 分享 收藏
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