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Announcing the Biomedical Data Translator: Initial Public Release
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DOI：10.1111/cts.70284.png)
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摘要
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生物医学数据的日益可用为改善人类健康提供了巨大潜力，但这些数据集的复杂性和缺乏集成性往往限制了其效用。为此，生物医学数据翻译者联盟（Biomedical Data Translator Consortium）开发了一个开源的知识图谱（knowledge graph）系统——翻译者（Translator），旨在整合、协调并对多样化的生物医学数据源进行推理。本文宣布翻译者的首次公开发布，并概述其架构、标准、用户界面和核心功能。翻译者采用可扩展的、联邦式的知识图谱框架，用于整合临床、基因组、药理学及其他生物医学知识源，支持查询检索、推理和假设生成。翻译者的用户界面旨在支持知识关系的探索和见解的生成，无需深厚的专业技术，并可根据用户需求逐步呈现更详细的证据、来源和置信度信息。为展示翻译者的应用和影响，我们在三个实际用例的背景下重点介绍了用户界面的功能：为罕见病患者推荐潜在的治疗方案；解释候选药物的作用机制；以及在模型生物中筛选和验证药物候选物。我们讨论了在大型联邦系统中进行推理的优势与局限性，以及进行丰富概念建模和深度来源追踪的必要性。最后，我们概述了增强翻译者功能并扩展其数据源的未来方向。翻译者代表了使复杂生物医学知识更加可获取和可操作的重要进步，旨在加速转化研究并改善患者护理。
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