G
Giuseppe Narzisi
H指数:34
被引数:1.0万
个人简介
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教育背景
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工作经历
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荣誉奖项
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《柳叶刀2》:使用联合多样本局部组装图改进和加速体细胞变体检测
使用deepsmatoma实现多种测序技术的准确体细胞小变异发现
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更正:开发和广泛测序一个得到广泛认可的“Genome in a Bottle”匹配的肿瘤-正常配对样本
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开发并广泛测序一种在Genome in a Bottle框架下获得广泛共识的匹配肿瘤-正常样本对
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Severus通过长读长测序检测癌症基因组中的体细胞结构变异和复杂重排
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IF41.7
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普通人群中致病性AR CAG重复扩增的意外频率
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IF11.7
具有链接和长读取的具有挑战性的小变体的基准测试
具有挑战性的医学相关常染色体基因的策划变异基准
NATURE BIOTECHNOLOGY
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IF41.7
JOURNAL OF HEREDITY
IF2.5
ExpansionHunter Denovo: 一种在短读测序数据中定位已知和新颖重复扩增的计算方法
GENOME BIOLOGY
IF9.4
从无PCR的全基因组序列数据中检测长重复扩增
GENOME RESEARCH
IF5.5
用手术刀对短读测序数据进行Indel变异分析
NATURE PROTOCOLS
IF16

