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Antonella Pini

irccs istituto delle scienze neurologiche di bologna
H指数:38
被引数:4,458

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Onasemnogene Abeparvovec in Type I Spinal Muscular Atrophy: 24-Month Follow-Up From the Italian Registry

Onasemnogene Abeparvovec 在I型脊髓性肌萎缩症中的研究：来自意大利登记系统的24个月随访结果

Annals of Clinical and Translational Neurology
IF3.9
2026-03-190
OAAI
Marika Pane; Giorgia Coratti; Chiara Cutrì; Antonio Varone; Riccardo Masson; Adele D'Amico; Valeria Sansone; Sonia Messina; Federica Ricci; Chiara Ticci; Claudio Bruno; Caterina Agosto; Francesca Benedetti; Antonella Pini; Sabrina Siliquini; Massimiliano Filosto; Alberto Zambon; Ilaria Bitetti; Maria Rosaria Manna; Claudia Dosi; Riccardo Zanin; Stefano Parravicini; Roberto De Sanctis; Giulia Stanca; Michela Catteruccia; Michele Tosi; Irene Mizzoni; Emilio Albamonte; Valentina Franchino; Maria Sframeli; Ilaria Cavallina; Elena Procopio; Michele Sacchini; Simone Morando; Noemi Brolatti; Federica Trucco; Gaia Scarpini; Elena Briganti; Beatrice Berti; Concetta Palermo; Daniela Leone; Stefano C. Previtali; Eugenio Mercuri; the ITASMAC working group
Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析：一项全国性报告

Biomolecules 2025, Vol. 15, Page 1426
IF4.8
2025-10-080
OAAI
Fernanda Fortunato; Laura Fiocco; Alice Margutti; Marcella Neri; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Enzo Ricci; Eugenio Maria Mercuri; Marika Pane; Roberto Massa; Giulia Greco; Angela Lucia Berardinelli; Cristina Cereda; Antonella Pini; Luciano Merlini; Carlo Fusco; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Chiara Fiorillo; Claudio Bruno; Marina Pedemonte; Monica Traverso; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Sara Gibertini; Elena Pegoraro; Esther Picillo; Luisa Politano; Marianna Scutifero; Fabiana Vercellino; Francesca Massaro; Massimiliano Filosto; Paolo Gasparini; Federica Ricci; Tiziana Enrica Mongini; Rita Selvatici; Alessandra Ferlini; Francesca Gualandi
Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20

杜氏肌营养不良症上肢进展：基于36个月纵向研究使用PUL 20的见解

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-09-180
OA
Giorgia Coratti; Marika Pane; Sophia Paolucci; Luca Bello; Adele D’Amico; Angela Berardinelli; Michela Catteruccia; Giacomo De Luca; Riccardo Masson; Riccardo Zanin; Roberta Battini; Claudia Dosi; Silvia Frosini; Alice Gardani; Bianca Buchignani; Anna Capasso; Federica Ricci; Gianpaolo Cicala; Ilaria Cavallina; Enrica Rolle; Tiziana Enrica Mongini; Valeria Ada Sansone; Emilio Albamonte; Antonella Pini; Melania Giannotta; Chiara Panicucci; Riccardo Not; Claudio Bruno; Vincenzo Nigro; Esther Picillo; Elena Pegoraro; Eugenio Mercuri
Profibrotic Molecules Are Reduced in CRISPR-Edited Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Fibroblasts

致纤维化分子在CRISPR编辑的Emery–Dreifuss肌营养不良成纤维细胞中减少

Cells 2025, Vol. 14, Page 1321
IF5.2
2025-08-270
OA
Eleonora Cattin; Elisa Schena; Elisabetta Mattioli; Stefania Marcuzzo; Silvia Bonanno; Paola Cavalcante; Federico Corradi; Daniela Benati; Giorgia Farinazzo; Marco Cattaneo; Veronica De Sanctis; Roberto Bertorelli; Lorenzo Maggi; Melania Giannotta; Antonella Pini; Gaetano Vattemi; Denise Cassandrini; Marco Cavallo; Cristina Manferdini; Gina Lisignoli; Beatrice Fontana; Ilaria Pace; Claudio Bruno; Roberta Roncarati; Chiara Fiorillo; Manuela Ferracin; Eric C. Schirmer; Alessandra Recchia; Giovanna Lattanzi
Clinical Characterization of a Multicenter International Cohort of Patients With Aicardi-Goutières Syndrome Homozygous for the RNASEH2B:p.Ala177Thr Variant: Early Clinical Markers of Disease Severity

Aicardi-Goutières综合征患者（RNASEH2B基因p.Ala177Thr变异纯合子）的多中心国际队列的临床特征：疾病严重程度的早期临床标志物

Pediatric Neurology
IF2.1
2025-07-250
OAAI
Costanza Varesio; Davide Politano; Laura Adang; Elena Ballante; Roberta Battini; Enrico Bertini; Renato Borgatti; Valentina De Giorgis; Annamaria Del Boca; Francesca Dragoni; Elisa Fazzi; Jessica Galli; Jessica Garau; Francesco Gavazzi; Alice Gardani; Roberta La Piana; Isabella Moroni; Francesco Nicita; Anna Pichiecchio; Antonella Pini; Federica Ricci; Stefano Sartori; Davide Tonduti; Adeline Vanderver; Simona Orcesi
Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data

意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战

the neurological sciences
IF2.4
2025-03-281
PRE
Albamonte, Emilio; Lizio, Adrea; Coratti, Giorgia; Maggi, Lorenzo; Pegoraro, Elena; Pane, Marika; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Bruno, Claudio; Patanella, Katia; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Bonanno, Silvia; Scarpini, Gaia; Brolatti, Noemi; Zanolini, Alice; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, Valeria Ada
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey

意大利杜氏肌营养不良症的患病率: 一项全国性调查

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
IF2.6
2024-12-160
PRE
Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy

1型强直性肌营养不良儿童报告的睡眠障碍与行为问题之间的关联-意大利回顾性分析的结果

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF2.9
2024-09-140
OAAI
Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
NATURE COMMUNICATIONS
IF15.7
2024-02-273
OAAI
Nashabat, Marwan; Nabavizadeh, Nasrinsadat; Saracoglu, Hilal Piril; Saribas, Burak; Avci, Sahin; Borklu, Esra; Beillard, Emmanuel; Yilmaz, Elanur; Uygur, Seyide Ecesu; Kayhan, Cavit Kerem; Bosco, Luca; Eren, Zeynep Bengi; Steindl, Katharina; Richter, Manuela Friederike; Bademci, Guney; Rauch, Anita; Fattahi, Zohreh; Valentino, Maria Lucia; Connolly, Anne M.; Bahr, Angela; Viola, Laura; Bergmann, Anke Katharina; Rocha, Maria Eugenia; Peart, Leshon; Castro-Rojas, Derly Liseth; Bueltmann, Eva; Khan, Suliman; Giarrana, Miriam Liliana; Teleanu, Raluca Ioana; Gonzalez, Joanna Michelle; Pini, Antonella; Schadlich, Ines Sophie; Vill, Katharina; Brugger, Melanie; Zuchner, Stephan; Pinto, Andreia; Donkervoort, Sandra; Bivona, Stephanie Ann; Riza, Anca; Streata, Ioana; Glaeser, Dieter; Baquero-Montoya, Carolina; Garcia-Restrepo, Natalia; Kotzaeridou, Urania; Brunet, Theresa; Epure, Diana Anamaria; Bertoli-Avella, Aida; Kariminejad, Ariana; Tekin, Mustafa; von Hardenberg, Sandra; Boennemann, Carsten G.; Stettner, Georg M.; Zanni, Ginevra; Kayserili, Huelya; Oflazer, Zehra Piraye; Escande-Beillard, Nathalie
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy : predictors of efficacy and safety in naive patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies

脊髓性肌萎缩症中的Onasemnogene abeparvovec: 幼稚的脊髓性肌萎缩症患者和从其他疗法转换后的疗效和安全性的预测因子

ECLINICALMEDICINE
IF10
2023-05-0119
OAAI
Pane, Marika; Berti, Beatrice; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, Antonio; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; Sansone, Valeria Ada; Donati, Maria Alice; Agosto, Caterina; Bruno, Claudio; Ricci, Federica; Pini, Antonella; Gagliardi, Delio; Filosto, Massimiliano; Corti, Stefania; Leone, Daniela; Palermo, Concetta; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, Ilaria; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Albamonte, Emilio; Ticci, Chiara; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?

动态和非动态Duchenne肌营养不良症患者PUL 2.0域的纵向分析: 它们与功能能力的关系如何变化？

JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
IF3.4
2023-04-123
OAAI
Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies An Italian Nationwide Survey

意大利全国性调查显示，在疾病缓解疗法时代，脊髓性肌萎缩症的患病率

NEUROLOGY
IF8.5
2023-03-1414
OAAI
Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study

扩大具有核心和微型核心的RYR1-related先天性肌病的临床病理和遗传谱: 一项意大利人口研究

ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS
IF5.7
2022-04-1510
OAAI
Fusto, Aurora; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Codemo, Valentina; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Pane, Marika; Tasca, Giorgio; Sabbatini, Daniele; Bello, Luca; Battini, Roberta; Bernasconi, Pia; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico Silvio; Comi, Giacomo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Panicucci, Chiara; Berardinelli, Angela; Donati, Alice; Nigro, Vincenzo; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Dosi, Claudia; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio; Minervini, Giovanni; Tosatto, Silvio; Santorelli, Filippo; Bruno, Claudio; Pegoraro, Elena
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy

Duchenne肌营养不良症呼吸功能的遗传修饰

ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
IF3.9
2020-04-2834
OA
Bello, Luca; D'Angelo, Grazia; Villa, Matteo; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Sabbatini, Daniele; Barp, Andrea; Gandossini, Sandra; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P.; Pedemonte, Marina; Tacchetti, Paola; Lanzillotta, Valentina; Trucco, Federica; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Albamonte, Emilio; De Mattia, Elisa; Rao, Fabrizio; Sansone, Valeria A.; Previtali, Stefano; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio; Hoffman, Eric P.; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; McDonald, Craig M.; Pegoraro, Elena
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutieres Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review

意大利Aicardi Goutieres综合征队列的分子遗传学和干扰素特征: 12例新病例报告和文献综述

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF2.9
2019-05-2632
OAAI
Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasa, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M.; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1

进行性肌阵挛性癫痫相关的脊髓性肌萎缩症: 由ASAH1突变引起的罕见疾病

EPILEPSIA
IF6.6
2015-04-0339
OAAI
Rubboli, Guido; Veggiotti, Pierangelo; Pini, Antonella; Berardinelli, Angela; Cantalupo, Gaetano; Bertini, Enrico; Tiziano, Francesco Danilo; D'Amico, Adele; Piazza, Elena; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Pasini, Elena; Darra, Francesca; Gobbi, Giuseppe; Michelucci, Roberto

研究方向

暂未获取到该数据
A
Adele D’Amico
H 指数:63论文数:453被引数:1.3万
E
Eugenio Mercuri
H 指数:108论文数:1,132被引数:4.7万
M
Marika Pane
H 指数:69论文数:367被引数:1.3万
E
Enrico Bertini
H 指数:113论文数:1,266被引数:5.5万
A
Angela Berardinelli
H 指数:51论文数:212被引数:7,426
T
Tiziana Mongini
H 指数:50论文数:254被引数:6,906
S
Sonia Messina
H 指数:68论文数:308被引数:1.3万
F
Federica Ricci
H 指数:24论文数:148被引数:2,398
E
Elena Pegoraro
H 指数:73论文数:490被引数:1.5万
R
Roberta Battini
H 指数:53论文数:351被引数:1.0万