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Federica Ricci

University of Turin
H指数:24
被引数:2,398

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Genetic susceptibility to thrombotic microangiopathy in a 10-month-old patient with SMA type 1: a caveat for gene therapy eligibility

脊髓性肌萎缩症1型10个月大患者对血栓性微血管病遗传易感性的警示：基因治疗适用性的注意点

Neuromuscular Disorders
IF2.8
2026-08-010
PRE
D'Alessandro, Rossella; Soma, Alessandra; Vacchetti, Martina; Salvalaggio, Anna; Guarnone, Eleonora; Cavallina, Ilaria; Rolle, Enrica; Rossi, Francesca; Montin, Davide; Saglio, Francesco; Peruzzi, Licia; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Deaglio, Silvia; Fagioli, Franca; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Federica Silvia
Onasemnogene Abeparvovec in Type I Spinal Muscular Atrophy: 24-Month Follow-Up From the Italian Registry

Onasemnogene Abeparvovec 在I型脊髓性肌萎缩症中的研究：来自意大利登记系统的24个月随访结果

Annals of Clinical and Translational Neurology
IF3.9
2026-03-190
OAAI
Marika Pane; Giorgia Coratti; Chiara Cutrì; Antonio Varone; Riccardo Masson; Adele D'Amico; Valeria Sansone; Sonia Messina; Federica Ricci; Chiara Ticci; Claudio Bruno; Caterina Agosto; Francesca Benedetti; Antonella Pini; Sabrina Siliquini; Massimiliano Filosto; Alberto Zambon; Ilaria Bitetti; Maria Rosaria Manna; Claudia Dosi; Riccardo Zanin; Stefano Parravicini; Roberto De Sanctis; Giulia Stanca; Michela Catteruccia; Michele Tosi; Irene Mizzoni; Emilio Albamonte; Valentina Franchino; Maria Sframeli; Ilaria Cavallina; Elena Procopio; Michele Sacchini; Simone Morando; Noemi Brolatti; Federica Trucco; Gaia Scarpini; Elena Briganti; Beatrice Berti; Concetta Palermo; Daniela Leone; Stefano C. Previtali; Eugenio Mercuri; the ITASMAC working group
A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

TTN错义变异的全面解读框架

Genome Medicine
IF11.2
2026-02-260
OAAI
Maria Francesca Di Feo; Martin Rees; Victoria Lillback; Ay Lin Kho; Angelina Meybatova; Mark Holt; Heinz Jungbluth; Francesco Muntoni; Giovanni Baranello; Anna Sarkozy; Chiara Fiorillo; Serena Baratto; Claudio Bruno; Monica Traverso; Michele Iacomino; Marina Pedemonte; Noemi Brolatti; Francesca Faravelli; Federico Zara; G. M. Luana Mandarà; Alan H. Beggs; Casie A. Genetti; Pamela Barraza-Flores; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Franziska Schnabel; Istvan Balogh; Katalin Szakszon; Siiri Sarv; Katrin Õunap; Federica Silvia Ricci; Alessandro Mussa; Edoardo Malfatti; Enrico Silvio Bertini; Adele D’Amico; Daria Diodato; Michela Catteruccia; Gianina Ravenscroft; Mridul Johari; Sergei A. Kurbatov; Polina Chausova; Aysylu Murtazina; Anna Kuchina; Olga Shchagina; Minas Drakos; Martha Spilioti; Athanasios E. Evangeliou; Ioannis Zaganas; Huahua Zhong; Sushan Luo; Luciano Merlini; Cam-Tu-Emilie Nguyen; Giorgio Tasca; Tara Reeves; Stellan Mörner; Olof Danielsson; Bjarne Udd; Mathias Gautel; Marco Savarese
Late-onset Pompe’s disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm

儿科迟发性庞贝病：来自一项意大利全国性调查的38例患者的结果及针对性诊断算法的提出

Orphanet Journal of Rare Diseases
IF3.5
2025-11-280
OAAI
Marco Spada; Serena Gasperini; Massimiliano Filosto; Guja Astrea; Beatrice Bracci; Claudio Bruno; Alberto Burlina; Anna Cavallini; Daniela Concolino; Viola Crescitelli; Adele D’Amico; Federica Deodato; Carlo Dionisi-Vici; Maria Alice Donati; Simona Fecarotta; Rita Fischetto; Agata Fiumara; Francesca Furlan; Vincenza Gragnaniello; Damiano Mala; Monica Marica; Francesca Menni; Veronica Pagliardini; Claudia Panicucci; Giancarlo Parenti; Andrea Pession; Federica Ricci; Valentina Rovelli; Michele Sacchini; Filippo Maria Santorelli; Lucia Santoro; Maurizio Scarpa; Roberta Taurisano; Albina Tummolo; Francesco Porta
Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

COL6A1、COL6A2和COL6A3致病性变异在呈现VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列中的景观分析：一项全国性报告

Biomolecules 2025, Vol. 15, Page 1426
IF4.8
2025-10-080
OAAI
Fernanda Fortunato; Laura Fiocco; Alice Margutti; Marcella Neri; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Enzo Ricci; Eugenio Maria Mercuri; Marika Pane; Roberto Massa; Giulia Greco; Angela Lucia Berardinelli; Cristina Cereda; Antonella Pini; Luciano Merlini; Carlo Fusco; Carmelo Rodolico; Sonia Messina; Chiara Fiorillo; Claudio Bruno; Marina Pedemonte; Monica Traverso; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Sara Gibertini; Elena Pegoraro; Esther Picillo; Luisa Politano; Marianna Scutifero; Fabiana Vercellino; Francesca Massaro; Massimiliano Filosto; Paolo Gasparini; Federica Ricci; Tiziana Enrica Mongini; Rita Selvatici; Alessandra Ferlini; Francesca Gualandi
Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20

杜氏肌营养不良症上肢进展：基于36个月纵向研究使用PUL 20的见解

Journal of Neuromuscular Diseases
IF3.4
2025-09-180
OA
Giorgia Coratti; Marika Pane; Sophia Paolucci; Luca Bello; Adele D’Amico; Angela Berardinelli; Michela Catteruccia; Giacomo De Luca; Riccardo Masson; Riccardo Zanin; Roberta Battini; Claudia Dosi; Silvia Frosini; Alice Gardani; Bianca Buchignani; Anna Capasso; Federica Ricci; Gianpaolo Cicala; Ilaria Cavallina; Enrica Rolle; Tiziana Enrica Mongini; Valeria Ada Sansone; Emilio Albamonte; Antonella Pini; Melania Giannotta; Chiara Panicucci; Riccardo Not; Claudio Bruno; Vincenzo Nigro; Esther Picillo; Elena Pegoraro; Eugenio Mercuri
Clinical Characterization of a Multicenter International Cohort of Patients With Aicardi-Goutières Syndrome Homozygous for the RNASEH2B:p.Ala177Thr Variant: Early Clinical Markers of Disease Severity

Aicardi-Goutières综合征患者（RNASEH2B基因p.Ala177Thr变异纯合子）的多中心国际队列的临床特征：疾病严重程度的早期临床标志物

Pediatric Neurology
IF2.1
2025-07-250
OAAI
Costanza Varesio; Davide Politano; Laura Adang; Elena Ballante; Roberta Battini; Enrico Bertini; Renato Borgatti; Valentina De Giorgis; Annamaria Del Boca; Francesca Dragoni; Elisa Fazzi; Jessica Galli; Jessica Garau; Francesco Gavazzi; Alice Gardani; Roberta La Piana; Isabella Moroni; Francesco Nicita; Anna Pichiecchio; Antonella Pini; Federica Ricci; Stefano Sartori; Davide Tonduti; Adeline Vanderver; Simona Orcesi
Patients on treatment with risdiplam in Italy: challenges in the interpretation of the real-world data

意大利接受risdiplam治疗的患者的真实世界数据解读挑战

the neurological sciences
IF2.4
2025-03-281
PRE
Albamonte, Emilio; Lizio, Adrea; Coratti, Giorgia; Maggi, Lorenzo; Pegoraro, Elena; Pane, Marika; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Bruno, Claudio; Patanella, Katia; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Bonanno, Silvia; Scarpini, Gaia; Brolatti, Noemi; Zanolini, Alice; Bravetti, Chiara; Pera, Maria Carmela; Mercuri, Eugenio Maria; Sansone, Valeria Ada
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey

意大利杜氏肌营养不良症的患病率: 一项全国性调查

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
IF2.6
2024-12-160
PRE
Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria Ada; Messina, Sonia; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; D'Angelo, Maria Grazia; Masson, Riccardo; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Coccia, Michela; Nigro, Vincenzo; Trabacca, Antonio; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Magri, Francesca; Barp, Andrea; Battini, Roberta; Previtali, Stefano Carlo; Valentino, Maria Lucia; Diella, Eleonora; Dosi, Claudia; Ruggiero, Lucia; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Catteruccia, Michela; Arpaia, Chiara; Coratti, Giorgia; Norcia, Giulia; Bonanno, Silvia; Verriello, Lorenzo; Agosto, Caterina; Varone, Antonio; Ferlini, Alessandra; Maioli, Maria Antonietta; Brogna, Claudia; Siliquini, Sabrina; Bruno, Irene; Panicucci, Chiara; Allegra, Cosimo; Albamonte, Emilio; Mercuri, Eugenio; Italian DMD Grp, Concetta
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity

贝克肌营养不良的自然史：DMD基因突变预测临床严重程度

BRAIN
IF11.7
2024-11-050
PRE
Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G.; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C.; Zambon, Alberto A.; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E.; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy

1型强直性肌营养不良儿童报告的睡眠障碍与行为问题之间的关联-意大利回顾性分析的结果

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF2.9
2024-09-140
OAAI
Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
IF3.7
2023-11-070
OA
Perrin, Aurelien; Metay, Corinne; Savarese, Marco; Ben Yaou, Rabah; Demidov, German; Nelson, Isabelle; Sole, Guilhem; Pereon, Yann; Bertini, Enrico Silvio; Fattori, Fabiana; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Ginsberg, Mira; Seferian, Andreea; Boespflug-Tanguy, Odile; Servais, Laurent; Chapon, Francoise; Lagrange, Emmeline; Gaudon, Karen; Bloch, Adrien; Ghanem, Robin; Guyant-Marechal, Lucie; Johari, Mridul; Van Goethem, Charles; Fardeau, Michel; Morales, Raul Juntas; Genetti, Casie A.; Marttila, Minttu; Koenig, Michel; Beggs, Alan; Udd, Bjarne; Bonne, Gisele; Cossee, Mireille
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?

具有四个SMN2拷贝的儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的临床表型: 它们真的都稳定吗？

ANNALS OF NEUROLOGY
IF7.7
2023-09-2212
OAAI
Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A.; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G.; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S.; Berardinelli, Angela L.; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C.; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy : predictors of efficacy and safety in naive patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies

脊髓性肌萎缩症中的Onasemnogene abeparvovec: 幼稚的脊髓性肌萎缩症患者和从其他疗法转换后的疗效和安全性的预测因子

ECLINICALMEDICINE
IF10
2023-05-0119
OAAI
Pane, Marika; Berti, Beatrice; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Varone, Antonio; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Masson, Riccardo; Sansone, Valeria Ada; Donati, Maria Alice; Agosto, Caterina; Bruno, Claudio; Ricci, Federica; Pini, Antonella; Gagliardi, Delio; Filosto, Massimiliano; Corti, Stefania; Leone, Daniela; Palermo, Concetta; Onesimo, Roberta; De Sanctis, Roberto; Ricci, Martina; Bitetti, Ilaria; Sframeli, Maria; Dosi, Claudia; Albamonte, Emilio; Ticci, Chiara; Brolatti, Noemi; Bertini, Enrico; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio

研究方向

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A
Adele D’Amico
H 指数:63论文数:453被引数:1.3万
T
Tiziana Mongini
H 指数:50论文数:254被引数:6,906
A
Antonella Pini
H 指数:38论文数:176被引数:4,458
V
Valeria Sansone
H 指数:52论文数:384被引数:9,392
M
Marika Pane
H 指数:69论文数:367被引数:1.3万
E
Eugenio Mercuri
H 指数:108论文数:1,132被引数:4.7万
A
Angela Berardinelli
H 指数:51论文数:212被引数:7,426
B
Benedetto Vitiello
H 指数:106论文数:505被引数:4.3万
C
Chiara Davico
H 指数:18论文数:79被引数:1,019
R
Riccardo Masson
H 指数:23论文数:124被引数:2,318