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收藏分享 收藏 分享 收藏 分享 收藏 Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot
Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Ortolan, Erika; Moon, Young-Ah; Di Campli, Antonella; Pavinato, Lisa; Mancini, Cecilia; Tripathy, Debasmita; Manes, Marta; Hoxha, Eriola; Costanzi, Chiara; Pozzi, Elisa; Sebastiano, Matteo Rossi; Mitro, Nico; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Borroni, Barbara; Basso, Manuela; Sallese, Michele; Brusco, Alfredo 分享 收藏 分享 收藏 CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASDCAPRIN1单倍体不足导致语言障碍，ADHD和ASD的神经发育障碍Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L.; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A.; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P.; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A.; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H.; Childers, Anna; Rogers, R. Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Scherer, Stephen W.; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo 分享 收藏 分享 收藏 A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: A proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophyGiorgio, Elisa; Pesce, Emanuela; Pozzi, Elisa; Sondo, Elvira; Ferrero, Marta; Morerio, Cristina; Borrelli, Giusy; Della Sala, Edoardo; Lorenzati, Martina; Cortelli, Pietro; Buffo, Annalisa; Pedemonte, Nicoletta; Brusco, Alfredo 分享 收藏 In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patientsPozzi, Elisa; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Lo Buono, Nicola; Augeri, Stefania; Ferrero, Marta; Di Gregorio, Eleonora; Riberi, Evelise; Vinciguerra, Maria; Nanetti, Lorenzo; Bianchi, Federico Tommaso; Sassi, Maria Paola; Costanzo, Vincenzo; Mariotti, Caterina; Funaro, Ada; Cavalieri, Simona; Brusco, Alfredo 分享 收藏 Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension studyManes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Padovani, Alessando; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara 分享 收藏 Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophyGiorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Cervo, Rivetti di Val; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; Della Sala, Edoardo; Stella, Anna Bartoletti; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo 分享 收藏 Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicityMancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Morosini, Diana Iulia Gondor; Nicolo, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, Giorgio; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo 分享 收藏 分享 收藏 Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary ElectrophoresisCagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo 分享 收藏 Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38二十二碳六烯酸是脊髓小脑性共济失调的有益替代治疗38Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Perani, Daniela; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Zoppo, Adele; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara 分享 收藏 A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; Lo Buono, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo 分享 收藏 Postdural puncture headache: impact of needle type, a randomized trialCastrillo, Ana; Tabernero, Cesar; Garcia-Olmos, Luis M.; Gil, Cecilia; Gutierrez, Raul; Zamora, Maria I.; Mendoza, Amelia; Rodriguez, Maria F.; Guerrero, Pilar; Rodriguez-Vico, Jaime S.; Ferrero, Marta; Morollon, Noemi; Duarte, Jacinto 分享 收藏 ELOVLS Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38Di Gregorio, Eleonora; Borroni, Barbara; Giorgio, Elisa; Lacerenza, Daniela; Ferrero, Marta; Lo Buono, Nicola; Ragusa, Neftj; Mancini, Cecilia; Gaussen, Marion; Calcia, Alessandro; Mitro, Nico; Hoxha, Eriola; Mura, Isabella; Coviello, Domenico A.; Moon, Young-Ah; Tesson, Christelle; Vaula, Giovanna; Couarch, Philippe; Orsi, Laura; Duregon, Eleonora; Papotti, Mauro Giulio; Deleuze, Jean-Francois; Imbert, Jean; Costanzi, Chiara; Padovani, Alessandro; Giunti, Paola; Maillet-Vioud, Marcel; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Tempia, Filippo; Funaro, Ada; Boccone, Loredana; Caruso, Donatella; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo 分享 收藏 
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